Câu 1: Quan niệm mới về bệnh, tật di truyền như thế nào?
Hiện nay, ta hiểu bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền ở người, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.
Bệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh …
Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. Như vậy bệnh, tật di truyền đều là các bất thường bẩm sinh.
Câu 2: Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này.
Các bệnh di truyền do đột biến gen gây nên như trong bài học, nguyên nhân chung như sau: Các bệnh do một gen chi phối thường có nguyên nhân là thay thế, mất, thêm một hoặc một số nuclêôtit gây nên các đột biến làm sai mã di truyền, đọc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin.
Câu 3: Thế nào là các bệnh di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên? Trình bày một số bệnh mà em biết.
Bệnh này là do sự thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc một phần của NST. Trên mỗi một NST có tới hàng nghìn đến hàng vài nghìn gen, nên sự biểu hiện y học của những rối loạn nhiễm sắc thể là rất rõ rệt. Các tật, bệnh này thường đặc trưng bằng sự chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và một loạt các dị dạng bẩm sinh khác. Một số ví dụ về bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể:
Advertisements (Quảng cáo)
– Biến đổi cấu trúc NST thường: ở người có nhiễm sắc thể số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
– Biến đổi số lượng NST thường:
+ 3 NST số 13 (hội chứng Patau): Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…
+ 3 NST số 18 (hội chứng Etuôt): Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay…
– Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính:
+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): Kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con.
Advertisements (Quảng cáo)
+ Hội chứng ba X (XXX): Kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
+ Hội chứng Tơcnơ (XO): Kiểu hình là nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.
Câu 4: Trình bày những hướng nghiên cứu của Di truyền Y học hiện nay và tương lai.
Những hướng nghiên cứu của Di truyền y học hiện nay và tương lai:
– Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.
– Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
– Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.
– Chế phẩm được mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ.
Câu 5: Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất. Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là
A. đột biến gen
B. đột biến NST.
C. bất thường trong bộ máy di truyền.
D. do cha mẹ truyền cho con.
Đáp án C. bất thường trong bộ máy di truyền.
