Bài 1: Những nghiên cứu phả hệ của nhiều bệnh nhân cho thấy ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (HbS) được di truyền như một tính trạng trội không hoàn toàn do gen nằm trên NST thường quy định. Những người đồng hợp về gen gây bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành. Những người dị hợp có khả năng sống, bệnh biểu hiện ở họ thường ở mức nhẹ. Trùng sốt rét (Plasmodium) khong thể sử dụng HbS làm chất dinh dưỡng, bởi vậy những người có dạng HbS này không mắc bệnh sốt rét.
a) Khả năng sinh những đứa trẻ không mắc bệnh sốt rét sẽ như thế nào trong những gia đình mà bố hoặc mẹ dị hợp về gen thiếu máu hồng cầu liềm, còn người kia khoẻ mạnh bình thường.
b) Khả năng sinh những đứa trẻ dễ mắc bệnh sốt rét sẽ như thế nào trong những gia đình mà cả bố mẹ đều không mẫn cảm với trùng sốt rét ?
Theo dữ liệu đề ra, kí hiệu gen Hbs kiểm tra tổng hợp HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, còn alen lặn Hbs quy định tổng hợp Hbs bình thường.
– Thể đồng hợp HbSHbS chỉ tổng hợp HbS nên mắc bệnh thiếu máu nghiêm trọng và thường chết trước tuổi trưởng thành.
– Thể dị hợp HbSHbs tổng hợp cả HbS và Hbs bình thường nên mắc bệnh thiếu máu nhẹ, nhưng lại kháng được trùng sốt rét (không mắc bệnh sốt rét).
– Thể đồng hợp lặn HbsHbs chỉ tổng hợp Hbs bình thường nên không mắc bệnh thiếu máu hình liềm, nhưng lại dễ mắc bệnh sốt rét
a) Bố hoặc mẹ dị hợp về gen thiếu máu hình liềm (có kiểu gen HbsHbs), còn người kia khoẻ mạnh bình thường (có kiểu gen HbsHbs), ta có sơ đồ sau :
P : HbSHbs X HbsHbs
Gp :Hbs, Hbs X Hbs
F1 : 1 HbSHbs : không mắc bệnh sốt rét
1 HbsHbs : dễ mắc bệnh sốt rét
b) Cả bố và mẹ đều bền vững với kí sinh trùng sốt rét, tức là họ đều là thể dị hợp về gây\hiếu máu hồng cầu hình liềm (HbSHbs), ta có sơ đồ :
P : HbSHbs X HbSHbs
Gp : Hbs, Hbs X Hbs, Hbs
F1 : 1 HbSHbS : chết trước tuổi trưởng thành
1 HbsHbs: kháng được sốt rét
1 HbsHbs : dễ mắc sốt rét
Bài 2: Một bé trai cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài và dày, si đần. Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị. Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả : em bé có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc.
a) Em bé đã mắc bệnh gì ? Phương hướng điều trị như thế nào ?
b) Giải thích nguyên nhân gây bệnh.
a) Em bé đã mắc bệnh Đao.
Phương hướng điều trị : đây là bệnh di truyền mà hiện tại Y học vẫn chưa có cách nào chữa được.
b) Nguyên nhân gây bệnh :
Do trong quá trình phát sinh giao tử, ở bố hay mẹ của em bé có cặp NST tương đồng số 21 không phân li -> tạo ra loại giao tử mang 2 NST số 21.
Giao tử mang 2 NST số 21 này thụ tinh với giao tử bình thường mang 1 NST số 21 => hợp tử mang 3 NST số 21.
Bài 3: Ở người, bệnh mù màu (b) và bệnh máu khó đông (h) là do các gen lặn nằm trên NST X gây nên, còn các alen trội tương ứng (B và H) quy định mắt nhìn bình thường và máu đông bình thường.
1. Bố mù màu, máu đông bình thường còn mẹ mắt nhìn màu bình thường, không bị bệnh máu khó đông. Con cháu của họ sẽ như thế nào ?
2. Bố không mắc cả hai bệnh trên, mẹ mù màu và máu đông bình thường sinh ra con trai bị mù màu, mắc bệnh máu khó đông. Xác định kiểu gen của bố, mẹ.
Advertisements (Quảng cáo)
1. Kiểu gen của bố :
Kiểu gen của mẹ có thể là 1 trong các kiểu gen:
Có 5 sơ đồ lai :
\(\eqalign{
& (1)X_H^BX_H^B \times X_H^bY \to 1X_H^BY:1X_H^BX_H^b \cr
& (2)X_H^BX_h^B \times X_H^bY \to 1X_H^BY:1X_H^BX_H^b:1X_h^BX_H^b:1X_h^BY \cr
& (3)X_H^BX_H^b \times X_H^bY \to 1X_H^BY:1X_H^bY:1X_H^bX_H^b:1X_H^BX_H^b \cr
& (4)X_H^BX_h^b \times X_H^bY \to 1X_H^BY:1X_h^bY:1X_H^BX_h^b:1X_H^bX_h^b \cr
& (5)X_h^BX_H^b \times X_H^bY \to 1X_h^BY:1X_H^bY:1X_h^BX_H^b:1X_H^bX_H^b \cr} \)
2. Kiểu gen của bố :\(X_H^BY\) ; kiểu gen của mẹ : \(X_H^bX_h^b\)
Sơ đồ lai: \(X_H^BY \times X_H^bX_H^b \to 1X_H^bY:1X_H^BX_H^b\)
Bài 4: Sự di truyền hệ nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi các kiểu gen sau :
\(\eqalign{
& A:{I^A}{I^A},{I^A}{I^O} \cr
& B:{I^B}{I^B},{I^B}{I^O} \cr
& O:{I^O}{I^O} \cr
& AB:{I^A}{I^B} \cr} \)
1 . Những nhóm máu nào có thể xuất hiện ở đời con thuộc mỗi gia đình sau :
a) Mẹ nhóm máu O, bố nhóm máu A.
b) Mẹ nhóm máu B, bố nhóm máu AB
2. Hai anh em sinh đôi cùng trứng, người anh lấy vợ có nhóm máu A, sinh được con trai có nhóm máu B. Người em lấy vợ có nhóm máu B, sinh được con trai có nhóm máu A. Xác định kiểu gen của hai anh em, vợ người anh và vợ người em.
3. Để các con sinh ra có đủ các nhóm máu A, B, AB và O thì bố mẹ phải có kiểu gen và kiểu hình như thế nào ?
4. Ở nhà hộ sinh, người ta đã nhầm lẫn hai đứa trẻ là con trai : bố mẹ của đứa trẻ 1 có nhóm máu O và A. Bô mẹ của đứa trẻ 2 có nhóm máu A và AB. Hai đứa trẻ có nhóm máu O và A
a) Xác định đứa con nào là của cặp vợ chồng nào ?
b) Chắc chắn có thể làm được việc này không khi có những kiểu tổ hợp khác nhau của các nhóm máu ? Cho ví dụ.
c) Trường hợp nào có thể làm được mà không cần xét nghiệm máu sâu hơn của những người bố ?
1 . a) Xét trường hợp a.
Mẹ nhóm máu O ⟶ có kiểu gen là \(I^O\)\(I^O\)
Advertisements (Quảng cáo)
Bố nhóm máu A ⟶ có kiểu gen\({I^A}{I^A}\) hoặc \({I^A}{I^O}\)
Do vậy, việc xét nhóm máu của con phải xét 2 khả năng :
* P : ♀ nhóm máu O , \(I^O\)\(I^O\) x ♂ nhóm máu A,\({I^A}{I^A}\)
Gp: \(I^O\); \(I^A\)
F1 : Số kiểu gen : 2 ⟶ 1 : 1 I°I°
Số kiểu hình: 1 ⟶ nhóm máu A
* P: ♀ nhóm máu O , \(I^O\)\(I^O\) x ♂ nhóm máu A, \({I^A}{I^O}\)
Gp: \(I^O\); \(I^A,I^O\)
F1: số kiểu gen:2
Số kiểu hình : 2 ⟶ 1 nhóm máu A : 1 nhóm máu O
b) Xét trường hợp b
Mẹ nhóm máu B ⟶ có kiểu gen \({I^B}{I^B}\) hoặc \({I^B}{I^O}\) .
Bố nhóm máu AB ⟶ có kiểu gen là \({I^A}{I^B}\)
Do vậy, có hai khả năng :
* P : ♀ nhóm máu B,\({I^B}{I^B}\) x ♂ nhóm máu AB, \({I^A}{I^B}\)
Gp: \( I^B\); \(I^A, I^B\)
F1 : Số kiểu gen : 2 ⟶ \(1{\rm{ }}{I^A}{1^B}:{\rm{ }}1{\rm{ }}{I^B}{I^B}\)
Số kiểu hình: 2 ⟶ 1 nhóm máu B, một nhóm máu AB
* P : ♀ nhóm máu B,\({I^B}{I^O}\) x ♂ nhóm máu AB, \({I^A}{I^B}\)
Gp: ,
F, : Số kiểu gen : 4 ->\(1{\rm{ }}{I^A}{I^B}:{\rm{ 1 }}{I^A}{I^O}{\rm{ }}:{\rm{ }}1{\rm{ }}{I^B}{I^B}:{\rm{ }}1{\rm{ }}{I^B}{I^O}\)
Số kiểu hình : 3 ⟶ 1 nhóm máu AB : 2 nhóm máu B : 1 nhóm máu A
2. Xét gia đình người anh : con nhóm máu B, mẹ nhóm máu A ⟶ con phải nhận alen \(I^B\) từ bố và \(I^O\) từ mẹ ⟶ mẹ có kiểu gen \(I^A\)\(I^O\) , bố có alen \(I^B\)
Xét gia đình người em : con nhóm máu A, mẹ nhóm máu B ⟶ con phải nhận alen \(I^A\) từ bố và \(I^O\) từ mẹ ⟶ mẹ có kiểu gen \(I^B\)\(I^O\) , bố có alen \(I^A\)
Vì hai anh em sinh đôi cùng trứng nên có kiểu gen giống nhau. Kết hợp cả 2 trường hợp trên ⟶ kiểu gen của 2 anh em là \(I^A\)\(I^B\), kiểu hình nhóm máu AB.
Tóm lại, kiểu gen của 2 anh em đều là \(I^A\)\(I^B\)
Vợ người anh : \(I^A\)\(I^O\) ; vợ người em : \(I^B\)\(I^O\)
3. Để con sinh ra có nhóm máu AB với kiểu gen IAIB thì mỗi bên bố (hoặc mẹ) mang alen IA còn bên kia mang alen IB.
Để con sinh ra có nhóm máu O với kiểu gen \(I^O\)\(I^O\)thì mỗi bên bố (hoặc mẹ) đều phải có mang alen \(I^O\)
Kết hợp lại, bố mẹ phải có kiểu gen\(I^A\)\(I^O\) (nhóm máụ A) và \(I^B\)\(I^O\) (nhóm máu B)
Sơ đồ lai :
P : nhóm máu A, \(I^A\)\(I^O\) X nhóm máu B, \(I^B\)\(I^O\)
G, \(I^A\) ,\(I^O\) ; \(I^B\),\(I^O\)
F1 : Số kiểu gen : 4 ⟶ 1 \(I^A\)\(I^B\) : 1 \(I^A\)\(I^O\) : 1 \(I^B\)\(I^O\) : 1 \(I^O\)\(I^O\)
Số kiểu hình : 4 ⟶ 1 nhóm máu AB : 1 nhóm máu A : 1 nhóm máu B : 1 nhóm máu O.
4. a) Cặp vợ chồng có nhóm máu O và A có khả năng sinh con có nhóm máu O hoặc A
Cặp vợ chồng có nhóm máu A và AB có khả năng sinh con có nhóm máu
A, AB, B mà không thể sinh con có nhóm máu O
Do vậy, đứa trẻ có nhóm máu O thuộc cặp cha mẹ có nhóm máu O và A.
b) Khi có những kiểu tổ hợp khác của nhóm máu thì không thể khẳng định đứa trẻ là con ai.
Ví dụ, 1 cặp bố mẹ có nhóm máu A và B, còn cặp cha mẹ kia có nhóm máu O và AB, mà các đứa trẻ có nhóm máu A và B thì cả 2 cặp bố mẹ đều có khả năng sinh con có nhóm máu A và B (trong trường hợp này, có thể sử dụng phương pháp phân tích ADN để giải quyết)
c) Có thể xác định được sự phụ thuộc của đứa trẻ theo nhóm máu của mẹ mà không cần xác định nhóm tnáu của bố. Trong trường hợp 1 người mẹ có nhóm máu O, người mẹ khác có nhóm máu AB và những đứa trẻ cũng có nhóm máu như mẹ của chúng. Tức là một đứa trẻ có nhóm máu O và một đứa có nhóm máu AB. Do bà mẹ có nhóm máu AB không thể sinh con có nhóm O vì vậy không cần xác định nhóm máu của những người bố.
Bài 5: Ở người có 4 nhóm máu hệ ABO do một lôcut gen gồm 3 alen \({I^A},{I^B},{I^O}\) quy định. Quan hệ trội lặn giữa 3 alen di truyền đồng trội và trội hoàn toàn so với alen \(I^O\). Tính trạng thuận tay phải (P) trội hoàn toàn so với thuận tay trái (p). Mắt nâu (N) trội hoàn toàn so với mắt đen (n). Các gen nằm trên NST thường và phân li độc lập.
1. Bố mẹ nhóm máu B có thể sinh ra con có nhóm máu B và O được không ? Vì sao ?
2. Trong một gia đình, mẹ mắt nâu, thuận tay trái. Bố mắt đen, thuận tay phải ; đứa con đầu mắt nâu, thuận tay phải. Đứa con thứ hai mắt đen, thuận tay trái. Tim kiểu gen của bố mẹ và 2 con.
1. Có thể, nếu bố mẹ đều dị hợp về nhóm máu B
\({I^B}{I^O} \times {I^B}{I^O} \to {I^B}{I^B},{I^B}{I^O},{I^O}{I^O}\)
2. Dựa vào kiểu gen của đứa con thứ hai mà xác định các tính trạng của bố mẹ và đứa con thứ nhất.
Người con thứ 2 mắt đen thuận tay trái có kiểu gen: ppnn ⟹ nhận giao tử np của cả bố và mẹ
⟹ kiểu gen của bố: mắt đen thuận tay phải: Ppnn; mẹ mắt nâu thuận tay trái: ppNn, con trai thứ nhất mắt nâu thuận tay phải: PpNn.
